本报讯（全媒体记者 胡大方）“渐冻人”“糖宝宝”“瓷娃娃”……罕见病在省内即可确诊治疗。6月29日，全省首个罕见病精准医学中心落户贵航贵阳医院（贵航三00医院），标志着贵州罕见病人涉及到筛查、检查、治疗、防治等救治需求可得到“一站式”解决。

据介绍，罕见病又称“孤儿病”，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，目前国际上经确认的罕见病近七千种。全省首个罕见病精准医学中心落户贵阳，北京大学第一医院儿科杨艳玲教授团队将作为指导，集筛查、检查、治疗、防治为一体，对罕见病做出“早检查、早确诊、早治疗”；同时，杨艳玲教授将定期在黔坐诊，或以远程会诊等方式看病，确诊病情为急危重者，将开设绿色通道，直接转入北京医院，避免耽误最佳治疗时间。“随着医疗水平提升，罕见病有效治疗取得显著成效，已有十分之一罕见病种能通过药物控制病情。”杨艳玲教授告诉记者，部分病种以造血干细胞移植、基因治疗等方式得到根治。

“在贵州，地中海贫血相对高发。”杨艳玲教授说，这是一组遗传性溶血性贫血疾病，重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大等；轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。为了防治该病，我国医学领域设置多道防线，如产前诊断、新生儿筛查等，尽可能地将这种疾病对人的伤害降至最低。

“90%罕见病存在难治愈的情况，常常让医生感到棘手。此时，罕见病诊疗协作网作为强大的数据库、资料库，对医生提高罕见病诊疗水平具有极强助攻作用。”贵航贵阳医院神经内科主任刘庆说，她还提醒，“如果家人突发疾病，两家以上的医院都无法判断病因，可以通过查找‘罕见病诊疗协作网’的医院进行救治，诊断是否患有罕见病。”

据了解，今年年初，国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，组建罕见病诊疗协作网，全国324家医院作为协作网医院。其中，贵州8家医院入选，包括贵州医科大学附属医院、贵州省人民医院、贵阳市第二人民医院、贵航贵阳医院（贵航三00医院）、毕节市第一人民医院、黔西南州人民医院、铜仁市人民医院、遵义医学院附属医院。